France : deux maladies métaboliques proposées pour le dépistage néonatal

La Haute autorité de santé recommande d’ajouter le déficit en biotinidase et la galactosémie au dépistage néonatal en France. Ces maladies génétiques, graves mais traitables, seraient détectées via le test de Guthrie, permettant une prise en charge précoce pour éviter des complications sévères.